Chociaż nie wiemy, czy chromosom Y jest jedynym chromosomem odpowiedzialnym za męską determinację płci, to jednak możemy zastanowić się nad tym, jaka część chromosomu Y odgrywa decydującą rolę w męskiej determinacji płci. Z badań mikroskopem fluorescencyjnym wiemy, że dystalna część ramion długich chromosomu Y wykazuje jasną fluorescencję. Na podstawie badań wielu autorów wiadome jest również, że u mężczyzn z małym chromosomem Y, który wykazuje całkowity brak dystalnej fluoryzującej części ramion długich, obserwuje się normalny rozwój męski. Dlatego można stwierdzić, że jasno fluoryzująca dystalna część ramion długich chromosomu Y nie odgrywa żadnej roli w męskiej determinacji płci.

Aby wyjaśnić problem, jaka część chromosomu Y jest odpowiedzialna za różnicowanie jądrowe, musimy zgromadzić informacje na temat rozwoju płciowego osobników z aberracjami strukturalnymi chromosomu Y. Najpierw zajmiemy się przypadkami z dicentrycznym chromosomem Y. Przypadki z dicentrycznym chromosomem Y ramion długich nie mają dla nas wartości informacyjnej, ponisważ poza podwójną informacją ramion długich posiadają one przynajmniej część informacji ramion krótkich. Do roku 1977 opisano co najmniej 20 takich przypadków, najwięcej z mozaiką 45,X/46,X,dic(Yq). Przypadki te zostały zebrane przez Girauda i współpracowników (1977), którzy stwierdzili bardzo dużą rozpiętość w fenotypie, budowie narządów płciowych oraz morfologii gonad u tych osób. Zewnętrzne narządy płciowe były żeńskie, męskie lub obojnacze, natomiast badanie histologiczne gonad wykazało, że były to znajdujące się w zaniku – dysgenetyczne gonady lub jądra.

Jaka część chromosomu Y odgrywa rolę w męskiej determinacji pici? – kontynuacja

Również przypadki z dicentrycznym chromosomem Y ramion krótkich nie są istotne w naszych rozważaniach. Dużo bardziej wyjaśniają problem determinacji płci przypadki z izochromosomem1 ramion długich lub krótkich chromosomu Y. W roku 1966 Jacobs i Ross opisały dwie kobiety, u których stwierdzono dodatkowy chromosom, odpowiadający wielkością chromosomowi numer 16, lecz o centrycznie położonym centromerze. Został on zinterpretowany jako izochromosom ramion długich chromosomu Y. Ponieważ u obu tych kobiet, pomimo obecności informacji genetycznej ramion długich chromosomu Y, nie nastąpił rozwój w kierunku męskim, Jacobs i Ross wysunęły przypuszczenie, że gen determinujący różnicowanie gonad w kierunku męskim jest umiejscowiony na ramionach krótkich chromosomu Y.

Siebers i współpracownicy (1973) opisali dziecko z mozaiką 45,X/ 46,X,i(Yp), z cechami zespołu Turnera i taśmowatymi, dysgenetycz- nymi gonadami. Na podstawie tego przypadku oraz danych z literatury autorzy ci uważają, że gen odpowiedzialny za inicjację rozwoju jądrowego jest umiejscowiony na proksymalnej części ramion długich chromosomu Y, natomiast gen odpowiedzialny za dalsze dojrzewanie jąder jest umiejscowiony na ramionach krótkich chromosomu Y. Dalsze potwierdzenie tych sugestii uzyskano na podstawie badania przypadków trans- lokacji chromosomu Y, która doprowadziła do delecji ramion krótkich. Pacjenci, u których stwierdzono to zaburzenie, wykazywali pewien rozwój w kierunku męskim, co sugeruje, że całkowity brak ramion krótkich chromosomu Y powoduje zatrzymanie męskiej determinacji płci we wczesnym jej stadium, gdy rozpoczęła się już jednak męska determinacja płci gonad (Federman i wsp., 1967 Khurd i wsp., 1973 Borgaonkar i wsp., 1974 Hillman i wsp., 1974 Buhler i Stalder, 1977). Dane uzyskane przez tych autorów prowadzą więc do wniosku, że rozwój męski jest inicjowany przez część proksymalną ramion długich chromosomu Y, natomiast ramiona krótkie są konieczne do dalszego różnicowania jąder.

Leave a Reply

Recent Posts
  • III okres porodu

    III okres porodu, to jest odklejenie i wydalenie popłodu, z punktu widzenia mechanizmu porodowego, nie wymaga większych wyjaśnień. Siła wydalająca …
  • Zakażenie w okresie życia płodowego

    U dzieci zakażenie nabyte daje częściej ciężki stan chorobowy oraz częstsze postacie mózgowo-oponowe. W tych przypadkach płyn mózgowo-rdzeniowy daje dodatnie …
  • TERAPIA OGÓLNA UFŁAWÓW

    Wygląd wydzieliny śluzówki, która wyścieła wnętrze przewodu płciowego, zależy już w warunkach prawidłowych od przebiegających w niej procesów biochemicznych. Procesy …
  • Pobyt w oddziale położniczym

    Podczas pobytu w oddziale położniczym lub izbie porodowej matki uczą się podstawowych zabiegów pielęgnacyjnych i otrzymują wskazówki w sprawie dalszej …
  • Według Spanneia

    Istnieją również odmienne zapatrywania na sposób rozgałęziania się poszczególnych pni kosmkowych i ich połączeń. Stieve jest zdania, że pień kosmkowy …
  • Szczepienia ochronne

    Stanowią one zasadniczo zakres działania poradni D, ale ze względu ‚ na swą ważność oraz wykonywanie ich również przez inne …